这篇文章将为大家详细讲解有关如何分析breakdancer检测结构变异，文章内容质量较高，因此小编分享给大家做个参考，希望大家阅读完这篇文章后对相关知识有一定的了解。
breakdancer 是一款结构变异检测软件， 专门针对双端测序数据进行开发，github地址如下
https://github.com/genome/breakdancer
分析原理图如下
从原理图可以看出，breakdancer 会根据双端reads的比对情况，检测以下5种类型的结构变异
insertions
deletions
inversions
inter-chromosomal translocations
-
intra-chromosomal translocations
软件的安装过程如下
git clone --recursive https://github.com/genome/breakdancer.git cd breakdancer mkdir build cd build cmake .. -DCMAKE_BUILD_TYPE=release -DCMAKE_INSTALL_PREFIX=/usr/local make
最终会生成一个可执行的二进制文件，breakdancer-max。软件的使用也比较简单，共两个步骤。
1. 生成配置文件
bam2cfg.pl tumor.bam normal.bam > config.txt
配置文件中，每个样本对应一行记录，包含以下特征值
readgroup:tumor platform:illumina map:tumor.bam readlen:144.84 lib:YL num:10000 lower:0.00 upper:519.05 mean:210.24 std:65.87 SWnormality:-40.54 exe:samtools view
2. 鉴定结构变异
用法如下
breakdancer_max -t -q 10 -d sv.reads config.txt > sv.out
结构变异的检测计算量较大，所以需要的时间也很久。输出文件的列数很多，共有14列。
每一列的含义如下
Chromosome 1
Position 1
Orientation 1
Chromosome 2
Position 2
Orientation 2
Type of a SV
Size of a SV
Confidence score
Total number of supporting read pairs
Total number of supporting read pairs from each map file
Estimated allele frequency
Software version
-
The run parameters
1到6列描述的是断裂点的位置信息；第7列描述结构变异的类型，DEL代表缺失，INS代表插入，INV代表倒位，ITX代表同一染色体上的易位，CTX代表不同染色体之间的易位；第8列代表结构变异的长度，对于染色体间的易位，这个数值没有含义；第9列代表该结构变异可信度的打分值，数值越大，可靠性越高。
关于如何分析breakdancer检测结构变异就分享到这里了，希望以上内容可以对大家有一定的帮助，可以学到更多知识。如果觉得文章不错，可以把它分享出去让更多的人看到。
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